자폐
개요
자폐는 일반적으로 자폐 스펙트럼 장애(Autism Spectrum Disorder, ASD)를 지칭하는 용어로, 사회적 상호작용과 의사소통의 어려움, 제한적이고 반복적인 행동 및 관심을 특징으로 하는 신경발달 장애이다. 증상은 아동기 초기에 나타나며, 개인마다 증상의 정도와 양상이 매우 다양하여 '스펙트럼'으로 이해된다.
주요 내용
정의와 분류
자폐는 정신질환 진단 및 통계 편람(DSM-5)에서 자폐 스펙트럼 장애로 통합되었으며, 이전의 자폐성 장애, 아스퍼거 증후군, 달리 분류되지 않는 전반적 발달 장애 등을 모두 포함한다. ICD-11에서도 유사한 기준을 채택하고 있다. 핵심 특징은 두 가지 축으로 요약된다. 첫째, 사회적 의사소통 및 상호작용의 지속적 결함. 둘째, 제한적이고 반복적인 행동, 관심 또는 활동 패턴이다.
원인
유전적 요인이 가장 큰 비중을 차지하며, 최근 연구에 따르면 수백 개의 유전자 변이가 관여하는 것으로 알려져 있다. 후성유전학적 요인, 부모의 고령, 출생 시 합병증, 특정 환경 요인 등이 상호작용하여 발병 위험을 높일 수 있다. 백신과의 연관성은 여러 연구에서 부정되었으며, 1998년 Lancet 논문은 학술적 사기로 판명되어 철회되었다.
증상
증상은 생후 12~24개월 사이에 두드러지게 나타나기 시작하지만, 일부는 성인기에 진단된다. 주요 증상으로는 눈 맞춤 기피, 이름 부르기에 반응하지 않음, 또래와의 놀이에 무관심, 상징적 놀이의 부재, 에코랄리아(즉각적·지연성 반향어), 비정상적인 어조, 비언어적 의사소통의 어려움 등이 있다. 반복적 행동으로는 손을 펄럭이거나 몸을 흔들기, 특정 물건이나 주제에 대한 과도한 집착, 일상의 사소한 변화에 극심한 저항, 감각 자극에 과민하거나 둔감한 반응 등이 있다.
진단
진단은 임상적 관찰과 부모 면담을 통해 이루어지며, 표준화 도구인 ADOS-2 및 ADI-R이 사용된다. 18개월 이전에도 조기 징후 발견이 가능하며, 2세 이전에 안정적인 진단이 가능한 것으로 보고된다. 지능 평가와 언어 평가를 통해 동반된 지적 장애나 언어 발달 상태를 파악하기도 한다.
치료 및 관리
현재 자폐를 완치하는 치료법은 없지만, 조기 집중 행동 중재(ABA), 사회성 기술 훈련, 언어 치료, 작업 치료, 감각 통합 치료 등이 증상 완화와 기능 향상에 도움을 준다. 또한 불안, 우울, 주의력 결핍, 간질 등의 동반 질환에 대해 약물 치료를 병행하기도 한다. 2020년대에는 디지털 치료제와 가상현실(VR)을 활용한 중재가 연구되고 있다.
최신 동향
2024년 미국 질병통제예방센터(CDC)에 따르면, 미국에서 8세 아동의 ASD 유병률은 36명당 1명(약 2.8%)으로 보고되어 지속적으로 증가하고 있다. 이는 진단 기준 확대와 인식 개선, 조기 검진의 영향으로 분석된다. 2025년에는 유전자 검사 기술의 발달로 희귀 변이 및 다유전자 위험 점수에 관한 연구가 활발히 진행되고 있으며, 개인 맞춤형 치료의 기초를 마련하고 있다. 또한 뉴로다이버시티(신경 다양성) 운동의 확산으로 "치료"보다 "수용"과 "지원"의 패러다임으로 전환되는 추세이며, 성인 자폐인의 삶의 질과 고용 지원에 대한 사회적 논의가 확대되고 있다.
관련 주제
- [[주의력결핍 과잉행동장애]]
- [[발달장애]]
- [[아스퍼거 증후군]]
- [[뉴로다이버시티]]
- [[사회성 기술 훈련]]