自闭症
概述
自闭症通常指自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD），是一种以社会互动与沟通困难、局限且重复的行为及兴趣为特征的神经发育障碍。症状在儿童早期出现，不同个体的症状程度和表现差异很大，因此被理解为“谱系”。
主要内容
定义与分类
自闭症在《精神障碍诊断与统计手册（DSM-5）》中被统合为自闭症谱系障碍，涵盖此前的自闭性障碍、阿斯伯格综合征、未特定分类的广泛性发育障碍等。ICD-11也采用了类似标准。核心特征可归纳为两个维度：一是社会沟通与互动的持续性缺陷；二是局限、重复的行为、兴趣或活动模式。
病因
遗传因素占最大比重，近期研究认为涉及数百个基因变异。表观遗传因素、父母高龄、出生并发症及特定环境因素等相互作用，可能增加发病风险。与疫苗的关联已被多项研究否认；1998年《柳叶刀》论文被认定为学术欺诈并撤稿。
症状
症状在出生后12至24个月间开始变得显著，但有些人在成年后才获诊断。主要症状包括：回避目光接触、对叫名字没有反应、对同伴游戏不感兴趣、缺乏象征性游戏、回声言语（即刻性/延迟性仿说）、语调异常、非语言沟通困难等。重复行为包括：拍手、摇晃身体，对特定物品或主题过度执着，对日常微小变化极度抗拒，对感官刺激过度敏感或反应迟钝等。
诊断
诊断通过临床观察和家长访谈进行，并使用ADOS-2和ADI-R等标准化工具。18个月之前即可发现早期征象，据报在2岁前可做出稳定诊断。还会通过智力评估和语言评估了解是否伴有智力障碍及语言发育状况。
治疗与管理
目前尚无完全治愈自闭症的方法，但早期密集行为干预（ABA）、社交技能训练、言语治疗、作业治疗、感觉统合治疗等有助于缓解症状和改善功能。此外，对焦虑、抑郁、注意力缺陷、癫痫等伴随疾病，也会并用药物治疗。2020年代以来，基于数字疗法和虚拟现实（VR）的干预措施正在研究中。
最新动向
据美国疾病控制与预防中心（CDC）2024年数据，美国8岁儿童的自闭症谱系障碍患病率约为每36名中1名（约2.8%），持续上升。分析认为这受到诊断标准扩大、认知改善和早期筛查的影响。2025年，随着基因检测技术的发展，针对罕见变异和多基因风险评分的研究正在积极展开，为个体化治疗奠定基础。此外，随着神经多样性运动扩散，范式正从“治疗”转向“接纳”与“支持”，关于成年自闭症人士生活质量与就业支持的社会讨论也在扩大。
相关主题
- [[注意缺陷多动障碍]]
- [[发育障碍]]
- [[阿斯伯格综合征]]
- [[神经多样性]]
- [[社交技能训练]]